یکم الی هفتم مرداد ماه هفته حمایت از بیماران هموفیلی
بیماری هموفیلی چیست ؟
به گزارش روابط عمومی دانشگاه: یکم الی هفتم مرداد ماه هفته حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری شده است. هموفیلی به نوعی اختلال خونریزی دهنده ارثی اطلاق میشود که به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام "فاکتورهای انعقادی"قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشند،
دکتر مهری محمدی کارشناس واحد تحقیق و توسعه معاونت غذا و دارو درخصوص این بیماری گفت : واژه هموفیلی Hemophilia ترکیبی از دو کلمه"هم" به معنای" خون" و "philia" به معنای "دوستی" می باشد. در واقع در حالت طبیعی مکانیزم لخته شدن خون، توسط پلاکت های موجود در خون صورت می گیرد . در اولین گام از فرآیند لخته شدن، سلولهای خونی چسبنده به نام" پلاکت ها" در محل خونریزی تجمع یافته و به یکدیگر متصل می شوند. پس از تجمع و چسبیدن آنها به یکدیگر در محل خونریزی ، منجر به فعال شدن فاکتورهای انعقادی خون میشود و بدین ترتیب با ایجاد لخته و منعقد شدن خون، از تداوم خونریزی جلوگیری میشود.
وی افزود : در اختلال ژنتیکی هموفیلی، فاکتورهای انعقادی به اندازه طبیعی ساخته نمیشوند و در نتیجه مانع از لخته شدن خون می گردد. بدیهی است در صورتی که فرآیند لخته شدن در بدن رخ ندهد یک زخم می تواند آنقدر خونریزی کند تا منجر به مرگ شود.
دکتر محمدی خاطر نشان کرد: ژن عامل این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد و از آنجائیکه زنان دارای دو کروموزوم X هستند در صورت داشتن ژن بیمار ، ناقل بیماری هموفیلی محسوب میشوند و ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل میکنند . در حالیکه مردان که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند و در صورت ارث بردن ژن معیوب، به هموفیلی مبتلا میشوند و این بیماری را به فرزندان پسر خود هم منتقل خواهند کرد .
وی با اشاره به اینکه بیماری هموفیلی بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار میدهد افزود: دختران به ندرت این بیماری را به ارث می برند اما میتوانند به عنوان حامل ژن بیمار به فرزند پسر باشند.آمار نشان می دهد ۱ در ۵ تا ۰۰۰/۱۰ نوزاد پسر مبتلا به این بیماری هستند.
کارشناس واحد تحقیق و توسعه در خصوص فاکتور های انعقادی گفت : بدن انسان ۱۲ فاکتور انعقادی دارد که برای لخته شدن خون فعالیت می کنند. این فاکتورها با استفاده از اعداد یونانی از ۱ تا ۱۲ شماره گذاری شده اند. کمبود فاکتورهای ۸ و یا ۹ باعث هموفیلی می گردد. در واقع دو نوع اصلی هموفیلی A و B وجود دارد .حدود ۸۰% از موارد هموفیلی از نوع A می باشد که نشانگر کمبود فاکتور ۸ می باشد و هموفیلی نوع B زمانی رخ میدهد که مقدار فاکتور ۹ کم باشد. کمبود سایر فاکتورها نیز هموفیلی محسوب میشود اما بسیار نادر می باشند.
دکتر محمدی تصریح کرد:این بیماری بر اساس مقدار وجود فاکتورهای انعقادی در خون، می تواند در انواع خفیف، متوسط و شدید دسته بندی شود.در نوع خفیف، ۶ تا ۵۰ درصد فاکتورهای انعقادی وجود دارد در حالیکه در نوع متوسط هموفیلی، ۲ تا ۵۰ در صد از فاکتورهای انعقادی وجود دارند و در هموفیلی شدید مقدار فاکتورهای انعقادی در خون به کمتر از ۱ درصد کاهش می یابد.
ایشان درادامه توضیحات خود به علائم هموفیلی پرداخت و افزود : علائم هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای انعقادی خون فرد و محل خونریزی میتواند متفاوت باشد.
۱- خونریزی خارجی: در افراد مبتلا به هموفیلی ، خونریزی خارجی به راحتی رخ میدهد مانند خون دماغ هایی که بند نمی آید، یا ممکن است با یک خراش کوچک پوست حتی بریدن پوست با برگ کاغذ ، افتادن دندان یا حتی گاز گرفتن لب یا زبان، دچار خونریزی شدید شوند.
۲- خونریزی داخلی: تشخیص خونریزی داخلی سخت است و باید با علائم خونریزی آشنا بود.علائمی همچون: کبودی ، کبودی بالاخص همراه با تورم، قرمزی و حساسیت به لمس در یک منطقه به ویژه یک عضله یا مفصل مثل مفصل زانو.
کارشناس واحد تحقیق و توسعه درخصوص نوزادان هموفیلی که قادر به صحبت کردن و بیان احساسات و درد نمی باشند متذکر شد :نشانه هایی را میتوان یافت مثلا در سن خزیدن روی سینه، کبودی روی قفسه سینه، معده و باسن میتواند علائم هشدار دهنده وجود این بیماری باشد.علائم و نشانه های دیگر خونریزی داخلی: ادرار قرمز (هماچوری)، مدفوع سیاه رنگ یا خونی، وجود خون در استفراغ و نیز بروز سردرد، استفراغ، بی حالی و خواب آلودگی در سر و تشنج پس از هرآسیب.
وی پیرامون درمان خونریزی در افراد هموفیلی اظهار کرد : در افراد هموفیلی بسته به نوع خونریزی خارجی یا داخلی ، به درمان پرداخته میشود . وجود کیت کمک های اولیه در خانه، مدرسه و حتی ماشین میتواند بسیار کمک کننده باشد. در خونریزی خارجی ، پانسمان و تمیز کردن زخم ها و گذراندن آموزشهای اولیه جهت کمک به این بیماران جهت جلوگیری از خونریزی از اقدامات مهم محسوب میشود.
دکتر محمدی یادآور شد : در خونریزی داخلی نیز داشتن اطلاعات و آشنایی با نشانه های خونریزی بسیار حائز اهمیت است و بایستی قبل از رسیدن به مراکز درمانی، از یخ برای کاهش التهاب و استفاده از داروهای ضد درد مانند استامینوفن استفاده کرد.اما بسیاری از داروهای ضد درد NSAID ها مانند بروفن، ناپروکسن و... میتوانند با تاثیر بر پلاکت ها، منجر به افزایش خونریزی شود.
ایشان همچنین افزود : ورزش منظم، کنترل وزن ایده آل و مراقبت از دندان و مسواک زدن صحیح ، استفاده از نخ دندان و دهان شویه ، درکاهش خونریزی در این افراد کمک کننده است وبه منظور کنترل خونریزی این بیماران دراعمال جراحی کوچک و دردندانپزشکی، داروهای آنتی فیبرولیتیک مانند ترانس آمین با تشخیص پزشک متخضص، کمک کننده است.
دکتر محمدی درپایان تصریح کرد :بیماری هموفیلی تنها با انجام آزمایش های انعقادی قابل تشخیص است و با این آزمایشات میتوان مشخص نمود که فعالیت فاکتور ۸ پایین است.این خونریزی ها را میتوان با تزریق فاکتور ۸ حتی در منزل نیز کنترل کرد اما در موارد بسیار شدید خونریزی، باید فرد را به بیمارستان منتقل نمود.