روز جهانی هموفیلی فرصتی برای افزایش آگاهی
هموفیلی نوعی اختلال انعقادی ژنتیکی است که در اثر نقص عملکرد فاکتورهای انعقادی شماره ۸ (هموفیلی A ) و ۹ (هموفیلی B) ایجاد شده و منجر به طولانی شدن زمان انعقاد خون بعد از ضربه، ایجاد زخم، کشیدن دندان، اعمال جراحی و... می شود.
این بیماری بر اساس شدت نقص فاکتور، به سه نوع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می شود. در نوع شدید میزان فعالیت فاکتور کمتر از ۱ درصد، در نوع متوسط کمتر از ۵ درصد و در نوع خفیف کمتر از ۳۰ درصد می باشد.
در یک فرایند انعقادی نرمال، به دنبال خونریزی، فاکتورهای انعقادی در یک روند آبشاری، یکی پس از دیگری، فعال شده و باعث تشکیل لخته فیبرینی و بند آمدن خونریزی می شود؛ اما در بیماران مبتلا به هموفیلی، بر اساس شدت کمبود فاکتور، خونریزی های بیش از حد انتظار در نقاط مختلف بدن مانند خونریزی در مفاصل و عضلات، خونریزی داخل جمجمه، خونریزی به دنبال ضربه یا جراحی و... اتفاق می افتد و در بسیاری از موارد نیاز به تزریق فاکتور انعقادی می گردد.
این بیماری در اثر جهش ژنتیکی در ژن مربوط به بیماری بر روی کروموزوم x به وجود می آید که می تواند از والد ناقل به ارث برسد یا در اثر یک جهش جدید در فرد مبتلا ایجاد شود و با توجه به اینکه توارث این بیماری وابسته به جنس مغلوب است، در اثر به ارث رسیدن جهش به دختران، آنها ناقل بیماری بوده و در صورت به ارث رسیدن جهش به پسران، آنها مبتلا به بیماری می شوند؛ پس انتظار داریم که بیماری در پسرها دیده شود.
در صورت ناقل بودن مادر، با توجه به قانون احتمالات، نیمی از دختران او ناقل و نیمی از پسران به بیماری مبتلا خواهند شد و در صورت ابتلای پدر با توجه به اینکه، پدر کروموزوم x خود را به تمام دختران به ارث می دهد ولی به هیچ یک از پسران نمی دهد، پس تمام دختران ناقل و تمام پسران، سالم خواهند بود.
خوشبختانه با انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک این بیماری قابل پیشگیری است.
برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در نسل های بعدی، بهترین راه این است که پس از انجام مشاوره ژنتیک، از فرد مبتلا آزمایشات ژنتیک انجام شده و وضعیت ناقلی افراد در معرض خطر ناقلی نیز مشخص شود تا در باردای های آینده بررسی های لازم انجام و بر اساس شدت بیماری و تصمیم خانواده اقدام گردد. مرکز مشاوره ژنتیک معاونت بهداشت، واقع در بلوار جانبازان، بلوار شهید گمنام غربی آماده پاسخگویی و مشاوره ژنتیک به مراجعان محترم می باشد.
دکتر زهرا دستجردی
مدیرگروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت