دکتر مهدیه مودی عضو هیئت علمی گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور به مناسبت هفته ارتقای آگاهی درباره بارداری مطالبی را پیرامون تشخیص قبل از تولد اختلالات مادر زادی و ژنتیکی عنوان کرد.

سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی در خانواده ها می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند.

مهم ترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می‌ توان پیش از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟
امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد.
مطالعات نشان داده است که بیش از دو سوم خانواده هایی که سابقه داشتن یک فرزند با مشکلات مادر زادی و یا ژنتیکی داشته اند به دلیل ترس از تکرار، تمایلی به داشتن فرزندان بیشتر ندارند، درحالیکه اگر همین خانواده ها به درستی تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و چگونگی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای آنها شرح داده شود، تعداد قابل توجهی از آنها با استفاده از این امکانات تمایل به داشتن فرزندان دیگری خواهند داشت.

تشخیص پیش از تولد چیست؟
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است، چرا که بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند، در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌ طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند. نکته ی بسیار مهم برای اقدام به بارداری در افرادی که تمایل به داشتن فرزند دارند، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، این مساله کمک می کند که ریسک فاکتورهای بارداری مورد بررسی قرار بگیرد و البته با آگاهی نسبت به وضعیت طرفین تصمیم گیری های لازم انجام شود.
مشاوره ژنتیک مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد و می تواند از این مساله به صورت ناخودآگاه جلوگیری نماید. در چنین مشاوره‌ هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به‌ طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می گردد، متخصص ژنتیک تمامی موارد و مسائل را با دقت بررسی و تحلیل می نماید در این جلسه نیاز است تا با پزشک صادق بوده و تمامی سوالات را بدون ابهام پاسخ دهید.
به طور مثال اگر در اطرافیان و افراد فامیل کودکانی با مشکلات ژنتیکی متولد شده اند باید به پزشک اطلاع دهید، همینطور اگر خود یا همسر مبتلا به بیماری های خاصی هستید هم باید این مسائل را صراحتا اعلام نمایید.
امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند. به طور کلی به کمک روش های همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و دی ان ای (DNA) جنینی و همین طور بررسی خون مادر و ... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.

سخن آخر
تشخیص قبل از تولد، مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است.خوشبختانه آزمایشگاه ژنتیک شمس شرق بیمارستان حکیم نیشابوری ارائه کننده کامل ترین سرویس های قبل از تولد در نیشابور بوده و طیف خدمات این آزمایشگاه نیاز عمده مادران باردار را پوشش می دهد.

معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی نیشابور