سرپرست معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور از رصد و بیماریابی تالاسمی ماژور در نیشابور و انجام ۴ مورد آزمایش تشخیص ژنتیک جنین در این خصوص خبر داد.

دکتر حامد جزجلالیان با اعلام این خبر گفت: در برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور، زوجین در هنگام ازدواج غربالگری می شوند؛ در صورتی که هر دو مشکوک به بتاتالاسمی مینور باشند مورد بررسی تکمیلی قرار می گیرند و در صورت تایید نتایج، مشاوره و آزمایشات تشخیص ژنتیک مرحله اول انجام تا جهش ژنتیکی در خانواده معلوم شود. زوج ناقل در هر بارداری، تحت مراقبت قرار می گیرند و آزمایش تشخیص ژنتیک مرحله دوم (جنین) انجام می شود تا وضعیت جنین مشخص شود.

این مقام مسئول با بیان اینکه تالاسمی بتا از شایعترین بیماری های ژنتیکی ارثی در ایران است گفت: این بیماری در تمام نقاط کشورمان به صورت پراکنده وجود دارد اما در حاشیه دریای خزر و خلیج فارس شیوع بیشتری دارد. به دلیل سرعت زیاد تخریب گلبول های قرمز در این بیماری، فعالیت مغز استخوان زیاد شده و علائمی مانند کلفتی استخوان های صورت، جعبه ای شکل شدن جمجمه و فرو رفتگی ریشه بینی ایجاد می شود؛ همچنین عمر گلبول های قرمز خون کاهش یافته و به علت کم خونی شدید نیازمند تزریق دوره ای خون می باشند.

وی در ادامه علت بروز این بیماری را در اثر ازدواج زوج ناقل تالاسمی عنوان کرد و افزود: متاسفانه نوزاد در ماه های اول زندگی علامتی از بیماری ندارد و در سنین ۳ تا ۱۸ ماهگی علائم آن از جمله بیقراری، رنگ پریدگی، ناتوانی در شیرخوردن، اختلال در رشد، بزرگی کبد و طحال بروز و ظهور پیدا می کند.

مدیرگروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور نیز بیان داشت: در مواردی که بر اساس انجام آزمایش ژنتیک مرحله دوم، جنین مبتلا به بیماری گزارش شود؛ ضمن مطلع نمودن والدین از نتیجه آزمایش و مشاوره، در صورت رضایت آنان پس از تشکیل کمیسیون در پزشکی قانونی استان، فرآیند صدور مجوز سقط قانونی بر اساس ماده ۵۶ قانون جوانی جمعیت انجام می شود.

دکتر زهرا دستجردی در این خصوص گفت: در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی نیشابور وضعیت کلیه زوجین ناقل و مشکوک پرخطر از نظر بتاتالاسمی، ماهیانه پیگیری و بررسی می شود تا در بارداری های مکرر این بانوان، آزمایش تشخیص ژنتیک جنین انجام شود.

شایان ذکر است: از ابتدای سال ۱۴۰۲ تاکنون ۴ مورد آزمایش تشخیص ژنتیک جنین انجام شده است که در یک مورد از آن ها جنین مبتلا به بیماری گزارش شد و در نهایت با رضایت والدین سقط قانونی بر اساس ماده۵۶ قانون جوانی جمعیت  صورت گرفت.