یک فوق تخصص خون و سرطان کودکان به تشریح علائم و راهکارهای درمانی و پیشگیری بیماری "هموفیلی" پرداخت.

دکتر محمدرضا گلپایگانی در گفت و گو با ایسنا، از هموفیلی به عنوان یک بیماری انعقادی مادرزادی یاد کرد و افزود: این بیماری بصورت ارثی به افراد می رسد و از آنجایی که وابسته به کروموزوم X مغلوب است، عمدتا در مردان نمود پیدا می کند.

این متخصص خون و آنکلوژی با بیان اینکه در بیماری هموفیلی یکی از فاکتورهای انعقادی خون وجود ندارد، گفت: فاکتورهای انعقادی خون انواع مختلفی دارند و زمانی که بریدگی بر روی پوست یا پارگی در رگ  ایجاد شود، این فاکتورها پشت سرهم وارد عمل شده و ایجاد لخته کرده و خون را بند می آورند.

وی افزود: در صورتی که یکی از این فاکتورها کم باشد، یا لخته به موقع تشکیل نمی شود و یا استحکام لازم را برای جلوگیری از خونریزی ندارد.

گلپایگانی افزود: در بیماران هموفیلی ممکن است یکی از این فاکتورها به میزان کم وجود داشته باشد که شایعترین آن(در ۸۵ درصد موارد) کمبود فاکتور هشت است که هموفیلی نوع A را رقم می زند.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان شایعترین علامت بیماری هموفیلی را خونریزی مفصلی عنوان و تصریح کرد: این خونریزی ممکن است خودبخود یا بر اثر ضربه ایجاد شود. البته در مجموع خونریزی های غیرمعمول در نقاط مختلف بدن می تواند نشانه ابتلا به هموفیلی باشد.

دکتر گلپایگانی در خصوص زمان شروع این علائم هم اظهار کرد: این علائم ممکن است در هفته اول تولد یا در چندماهگی و یا حتی سنین بالاتر خود را نشان دهد.

وی با تاکید بر لزوم پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به هموفیلی، گفت: این کار با انجام یک آزمایش ساده ژنتیک امکان پذیر است، بطوری که مادرانی که در خانواده آنها بیمار هموفیلی وجود دارد باید پیش از بارداری یک آزمایش ژنتیک داده تا نوع نقص ژنی در آن مشخص می شود.

وی افزود: در صورت وجود این نقص ژنی، در هفته هفتم یا هشتم بارداری جنین به لحاظ این نقص ژنی بررسی و در صورت وجود نقص تشخیص داده می شود که جنین در صورت تولد یک بیمار هموفیلی خواهد بود.

دکتر گلپایگانی در ادامه در خصوص روش های درمانی بیماران هموفیلی گفت: در حال حاضر برای جبران کمبود فاکتورهای انعقادی به این بیماران فاکتور انعقادی تزریق می شود و علائم بیماری تا حد مطلوبی کاهش می یابد، اما اخیرا کارهای تحقیقاتی در حال انجام است که خوشبختانه نتایج بسیار خوبی داشته، طوری که از طریق "ژن درمانی" ژن معیوب را وادار به تولید فاکتور انعقادی می کنند که نوعی درمان قطعی بیماری هموفیلی محسوب می شود.

گلپایگانی گفت: این روش در مرحله تحقیقات برای جبران کمبود فاکتور ۹ جواب داده، اما چون ژن فاکتور هشت قدری طولانی‌تر است، همچنان این تحقیقات در حال انجام است و فعلا روش درمانی در دسترسی نیست.