عمومی | دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه

تشخیص قبل از تولد، مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است

دکتر رضا علی بخشی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:تشخیص قبل از تولد، مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است.
وی در گفتگو با میز خبر روابط عمومی دانشگاه با بیان این مطلب گفت: تشخیص قبل از تولد دربسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماریهای مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است.
این عضو هیات علمی دانشگاه با بیان اینکه یکی از بحث هایی که در ارتباط با بیماری ژنتیکی مطرح است این است که چه افراد و چه گروه هایی نیاز به بررسی ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد بیماری ژنتیکی دارند گفت: یک دسته از این افراد کسانی هستند که در زمان بارداری غربالگری های آنها مشکل بیماری ژنتیکی را نشان می دهد(غربالگری در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می شود).
دکتر علی بخشی با اعلام اینکه از هر ۶۵۰ تا ۷۰۰ تولد یک نوزاد مبتلا به سندروم داون متولد می شود که با غربالگری های انجام شده قابل تشخیص است گفت: مدتهاست بحث تشخیص پیش از تولد سندروم داون مورد توجه قرار گرفته و باعث شده آمار تولد نوزاد مبتلا به این بیماری تا حد قابل توجهی کاهش یابد.
دکتر علی بخشی افزود: دسته دوم کسانی هستند که فرزند آنها ناهنجاری ژنتیکی داشته باشد و یا فرزند آنها فوت کرده و دلیل ژنتیکی بودن و غیر ژنتیکی بودن آن شناخته نشده است.
به گفته وی پس از انجام آزمایش های تشخیصی در صورت مشخص شدن نقص و عارضه ژنتیکی در فرزند قبلی ، باید در زمان بارداری بعد حتما آزمایشات لازم بر روی جنین صورت گیرد و تاکید می شود در این موارد حتما قبل از بارداری بررسی ژنتیکی صورت گیرد.
وی توصیه کرد: در صورتیکه در خانواده یا یکی از فرزندان، یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد حتما باید قبل از بارداری بعدی بررسی ژنتیکی صورت گیرد چرا که در زمان بارداری ممکن است زمان کافی برای بررسی نداشته باشیم.
این متخصص ژنتیک پزشکی اظهار داشت:بیماری ژنتیکی فقط در ازدواج فامیلی بروز پیدا نمی کند اما درصد و میزان بروز و وقوع آنها  بیشتر است .علت این است که در ازدواج های فامیلی ژن های معیوب و مشابه بیشتر است و احتمال انتقال بیماری افزایش پیدا می کند.
وی اظهار داشت: در ازدواج های فامیلی اکثر فرزندان سالم هستند اما نسبت ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در این ازدواج ها نسبت به ازدواج های غیر فامیلی بیشتر است.
دکتر علی بخشی گفت:بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند و منجر به تحمیل هزینه های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می شود و انجام آزمایش های تشخیصی نقش مهمی در کاهش درصد ابتلا به بیماری های ژنتیکی داشته است .
او با اشاره به اینکه یکی از الگوهای بسیار موفق برای کشور و بویژه در استان کرمانشاه کاهش تولد نوزاد تالاسمی ماژور است که به عنوان یک شاخص نیز مطرح است گفت: سالهاست تولد فرزند تالاسمی ماژور در استان به ندرت مشاهده شده و آمار موالید تالاسمی ماژور به صفر نزدیک شده است.
وی اظهار داشت:در استان کرمانشاه آزمایش تشخیص تالاسمی و فنیل کتونوری در بخش دولتی در آزمایشگاه مرجع و در بخش خصوصی نیز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، آزمایش های تشخیصی سندروم داون و سایر بیماریهای ژنتیکی انجام می شود.
دکتر علی بخشی تاکید کرد: با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.