مقالات هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها در تاریخ ۱۰ دی ۱۳۹۸ در پایگاه سیویلیکا نمایه و منتشر شد. این رویداد در تاریخ ۲۲ آبان ۱۳۹۸ تا ۲۳ آبان ۱۳۹۸ توسط اداره کل بهزیستی استان تهران و دانشگاه الزهرا در شهر تهران برگزار شده است.در این رویداد ۶۷ مقاله شامل ۷۹ صفحه ارائه شده است.بر اساس تحلیل اولیه انجام شده، مقالات این دوره از کنفرانس عمدتا در موضوعات زیر ارائه شده است:
- genetic counseling
- wes
- mir
- real
- time pcr
- ناهنجاری مادرزادی
- infertility
- obesity
- prevention
- hpv




لیست و عناوین مقالات نمایه شده از هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها به صورت زیر می باشد:
۱. بررسی علل مرگ کودکان ۵۹-۱ ماهه ناشی از ناهنجاری مادرزادی در بخش خارج بیمارستانی دانشگاه علوم پزشکی تبریز ولزوم انجام مشاوره ژنتیک
۲. مشاوره ویژه ژنتیک ناباروری در مردان آزواسپرمیک با اختلالات کروموزومی و حذف های جزئی در ناحیه AZF
۳. Repot on a Second Case of Cockayne Syndrome in Zanjan Province due to a Missense Mutation in ERCC۶ Gene
۴. Rare P۳۷۶L variant in the SR-BI gene associates with HDL dysfunction and risk of cardiovascular disease
۵. Associated genes with early and late onset of symptoms in patients with Charcot–Marie–Tooth disease
۶. DOCK۸-related immunodeficiency syndrome (DIDS): novel deleterious mutations
۷. Role of the clinical genetic databases in a better performance of genetic counseling
۸. The robust bioinformatics pipeline and comprehensive clinical review of patients with genetic disorders significantly improve overall diagnosis by exome sequencing
۹. Diagnosis of lethal or prenatal-onset or familial coinciding recessive disorders by parental exome sequencing
۱۰. Effects of familial hypercholesterolemia-associated genes on the phenotype of premature myocardial infarction
۱۱. شناسایی موتاسیون جدید (c.۱۰۰۶C> T) در ژن SPG۲۰ مرتبط با سندروم Troyer
۱۲. شناسایی موتاسیون جدید در ژن AIPL۱ همبسته با بیماری Leber Congeital Amaurosis
۱۳. ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی
۱۴. بایدهاونبایدهای تست های غربالگری ئوران بارداری
۱۵. بررسی وضعیت موجود تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی با انجام سونوگرافی دردانشگاه علوم پزشکی تبریز
۱۶. نتایج ۳۸۱ مورد آمنیوسنتز
۱۷. آنالیز پیوستگی لوکوس در ناشنوایان DFNB۷۷ و DFNB۳۷ های غیر سندرومی با وراثت اتوزومال مغلوب در استان هرمزگان
۱۸. تحلیل روابط تنظیم هیجانی ، بهزیستی روانشناختی ، ریسک فاکتورهای قلبی در بیماران مبتلا به سکته قلبی
۱۹. اثربخشی آموزش مهارت های ارتباطی بر بهبود کیفیت زندگی افراد کم بینای آرپی
۲۰. سندرم داون و آزمایشات قبل از تولد برای شناسایی آن
۲۱. اختلالات متابولیسم ارثی
۲۲. بررسی و مقایسه بیان آنزیم تلومراز در بافت سالم و بافت سرطانی پستان ها
۲۳. شناسایی جهش A۱۲۹۸C ژن MTHFR در مردان نابارور
۲۴. جنبه های بالینی تفسیر کلینیکال داده های WES در جمعیت ایرانی
۲۵. Expression of CAPN۱۱ and UBQLN۳ in non-obstructive azoospermia
۲۶. Investigation and Comparison of margin and tumor in breast cancer patient (lominal A) by proteomic approach
۲۷. Characterization of human papillomavirus (HPV) genotypes among patients referred to gynecology clinic, Laleh hospital, Tehran, Iran
۲۸. Carrier detection of CAH, in a consanguineous family with a deseased affected child
۲۹. The gene association between obesity and type ۲ diabetes
۳۰. Determine a mutation in a daughter suffer from hydrocephalus and developmental disorder
۳۱. Cytogenetic investigation and Clinical Phenotype of patients with primary amenorrhea in Kermanshah Province, west of Iran
۳۲. Genetic Approach to Recurrent Pregnancy Loss
۳۳. New Phenotypes for Old Genes
۳۴. Effects of N-acetyl-cysteine supplementation on sperm quality, chromatin integrity and level of oxidative stress in infertile men.
۳۵. Randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of choline supplementation in school-aged children with fetal alcohol spectrum disorders
۳۶. Comparison of neonatal blood glucose of diabetic mothers who took hypoglycemic drug and diabetic mothers who did not take medication at Buali Hospital ۲۰۱۷ – ۲۰۱۸
۳۷. LAMA۱ gene variant associated with intellectual disability and sever myopia - a case report
۳۸. A Novel Missence Mutation in the Transglutaminase-۱ Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient
۳۹. Application of multi-gene panel in juvenile-onset glaucoma: report of ۲ cases with dominant & recessive inheritance
۴۰. Spinocerbellar ataxia
۴۱. Case Report of Bardet Biedl Syndrome
۴۲. The study of KCNE۱ gene mutations in Iranian LQTS patients
۴۳. Maternal circulating microRNAs as non-invasive biomarkers for prenatal diagnosis of congenital heart defects
۴۴. SPINK۵ and Netherton syndrome: novel deleterious mutation
۴۵. Association between four novel miRNAs polymorphisms and susceptibility to idiopathic recurrent spontaneous abortion
۴۶. Deletion ۲۲q۱۱.۲ syndrome frequency in patients with cleft palate referred to Alzahra Hospital, Isfahan, Iran
۴۷. A Case report of Expanding the clinical spectrum of Van Maldergem Syndrome in Hasti genetic counselling centre in south Khorasan
۴۸. Genetic Consultation, Genomics Techniques and further in-vitro fertilization Strategies in families with a child involved with auto-immune hemolytic disorders
۴۹. Two variants in exon and intron ۹ of LDLR gene in Iranian familial hypercholesterolemia patients
۵۰. Association of a genetic variant in Interleukin-۱۰ gene with increased risk and inflammation associated with cervical cancer
۵۱. AMP-kinase inhibitor dorsomorphin reduces the proliferation and migration behavior of colorectal cancer cells by targeting the AKT/mTOR Pathway
۵۲. Effect of inorganic polyphosphate on microvascular endothelial permeability and its mechanism: focus on AMP kinase signaling pathway
۵۳. Association of a genetic variant in the angiopoietin-like protein ۴ gene with metabolic syndrome
۵۴. Bioinformatics study and genetic counseling contribute to the diagnosis of cardiovascular disorders
۵۵. Association of A Novel Balanced Reciprocal Translocation and Recurrent Miscarriage: A Case Report
۵۶. Detection of a new pathogenic mutation on DMD gene associated with Duchene Muscular Dystrophy
۵۷. Association of heteromorphism of chromosome ۹ and recurrent abortion (ultrasound diagnosed blighted ovum)
۵۸. A brief view on the role of genetic counseling in neuromuscular disease
۵۹. Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays: a case reaport
۶۰. The Impotance of The Genetic Counseling
۶۱. Genetic causes of premature ovarian failure
۶۲. The role of genetic counseling in the prevention of hearing loss in Iranian patients
۶۳. Glioblastomas and Genetic Counseling
۶۴. Comparison and comparison of telomerase expression in healthy tissue and breast cancer
۶۵. A novel large exon deletion in GFAP gene, Adult Alexander disease in Iran; The first report in the world
۶۶. preferencing ۴p medicnes
۶۷. Whole-exome sequencing (WES) provides the possibility of genome-wide preconception carrier screening